لا يوجد اختبار طبي واضح لتشخيص الاضطراب، فلا يمكن لتحليل الدم أو المسح الإشعاعي للدماغ أن يكون دليل دامغ لتشخيص اضطراب طيف التوحد. على الرغم من أن الباحثين يحاولون بنشاط مكثف لتطوير مثل هذه الاختبارات ومقاييس التشخيص. في الوقت الحالي، يعتمد الأطباء/ المختصون الإكلينيكيين في تشخيص اضطراب طيف التوحد على ملاحظة سلوك الطفل لتحديد وجود الأعراض الأساسية للتوحد وهي: صعوبات في التواصل، وعدم التفاعل اجتماعياً والسلوكيات التكرارية والمقيدة.

يمكن القيام بتشخيص حالة ذوي اضطراب طيف التوحد عن طريق خطوتين كما يلي

الفحص النمائي:

هو فحص مختصر يدل على ما إذا كان الطفل يتعلم المهارات الأساسية بسهولة أم لديه صعوبة في ذلك. يطرح الطبيب عدة أسئلة على ذوي الطفل وعلى الطفل نفسه أثناء الفحص لمراقبة كيفية استجابته من حيث الحركة والكلام وردة الفعل، حيث يؤخذ بعين الاعتبار التأخر في أحد هذه المهارات

التقييم التشخيصي الكامل:

هو مراجعة شاملة، تشمل النظر إلى سلوك الطفل ونموه وإجراء مقابلة مع أسرته، وتشمل أيضاً فحص السمع والرؤية، والفحص الجيني، والفحص العصبي، والاختبارات الطبية الأخرى. في بعض الحالات، يمكن أن يختار الطبيب إحالة الطفل وعائلته إلى اخصائي بهدف التشخيص والتقدير الإضافيين، إذ الأخصائيين القادرين على القيام بهذا النوع من التقييم هم

• طبيب نمو أطفال
• طبيب مخ وأعصاب (تخصص أطفال)
• طبيب نفسي
• أخصائي نفسي
• وقد يضم الفريق: أخصائي تربية خاصة، أخصائي نطق وتخاطب، وأخصائي علاج وظيفي

أكثر من نصف الأشخاص ذوي اضطراب طيف التوحد يعانون من أربعة أو أكثر من الحالات المصاحبة للتوحد. تختلف أنواع الحالات المصاحبة للتوحد وكيفية ظهورها من شخص لآخر

الاضطرابات الشائعة المصاحبة لاضطراب طيف التوحد

• الحالات الطبية مثل: الصرع، مشاكل الجهاز الهضمي، واضطرابات النوم
  
• الاضطرابات النمائية مثل: الإعاقة العقلية، والتأخر في اللغة
  
• الاضطرابات النفسية مثل: اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD)، اضطراب الوسواس القهري، والاكتئاب
  
• الاضطرابات الوراثية مثل: متلازمة كروموسوم إكس الهش، والتصلب الحدبي المعقد

علاج الاضطرابات المصاحبة للتوحد مهم، لأنه قد يساعد في تخفيف أعراض اضطراب طيف التوحد وبالتالي تحسين جودة حياة الأفراد ذوي اضطراب طيف التوحد. مثلًا: علاج مشاكل النوم، يكون له فوائد سلوكية بحيث يمكن أن يؤثر عدد ساعات النوم وجودة النوم على الحالة المزاجية للفرد ذو اضطراب طيف التوحد وعلى شدة السلوكيات التكرارية لديه